miércoles, 10 de junio de 2009

Enfermedades genèticas

Enfermedades genéticas


Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:

  • Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
  • Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
  • Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
  • El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

Destacan las enfermedades hereditarias, que son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

  • Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:

    Neurológicas

  • Síndrome de Down

Endocrinología y metabolismo

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