miércoles, 10 de junio de 2009

Enfermedades genèticas

Enfermedades genéticas


Una enfermedad genética (o trastorno genético) es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma. Hay varias causas posibles:

  • Puede estar causada por una mutación, como muchos cánceres.
  • Hay desórdenes genéticos causados por duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
  • Hay desórdenes genéticos causados por la deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausente.
  • El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.

Destacan las enfermedades hereditarias, que son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

  • Algunas de las enfermedades que se conocen en relación con alteraciones genéticas son:

    Neurológicas

  • Síndrome de Down

Endocrinología y metabolismo

miércoles, 3 de junio de 2009

Estructura

Cromosomas

En biología, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.[1]

Diagrama de un cromosoma eucariótico duplicado y condensado (en metafase mitótica). (1) Cromátida, cada una de las partes idénticas de un cromosoma luego de la duplicación del ADN. (2) Centrómero, el lugar del cromosoma en el cual ambas cromátidas se tocan. (3) Brazo corto. (4) Brazo largo.

Cuando se examinan con detalle durante la mitosis, se observa que los cromosomas presentan una forma y un tamaño característicos. Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida, llamada centrómero, que confiere la apariencia general de cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma. Otra observación que se puede realizar es que el número de cromosomas de los individuos de la misma especie es constante. Esta cantidad de cromosomas se denomina número diploide y se simboliza como 2n. Cuando se examina la longitud de tales cromosomas y la situación del centrómero surge el segundo rasgo general: para cada cromosoma con una longitud y una posición del centrómero determinada existe otro cromosoma con rasgos idénticos, o sea, casi todos los cromosomas se encuentran formando parejas. Los miembros de cada par se denominan cromosomas homólogos.

Mapa citogenético o cariograma de una niña antes de nacer, resultado de una amniocentesis a su madre.
En la figura de la derecha se presentan todos los cromosomas mitóticos de una niña, ordenados por parejas de homólogos y por su longitud, lo que se denomina cariotipo. Puede observarse que en ese cariotipo hay 46 cromosomas (o sea, 2n=46) que es el número cromosómico de la especie humana. Se puede advertir, también, que cada cromosoma tiene una estructura doble, con dos cromátidas hermanas que yacen paralelas entre sí y unidas por un único centrómero. Durante la mitosis las cromátidas hermanas, que son idénticas, se separan una de otra hacia dos nuevas células. Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre (a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos.[1] Una excepción importante en el concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de una pareja, los cromosomas que determinan el sexo o cromosomas sexuales, no tienen usualmente el mismo tamaño, igual situación del centrómero, la misma proporción entre los brazos o, incluso, los mismos loci. En la imagen puede observarse, por ejemplo, que el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamaño y carece de la mayoría de los loci que se encuentran en el cromosoma X.[1] [2

miércoles, 20 de mayo de 2009

Estuario

En geografía un estuario es la parte más ancha y profunda en la desembocadura de los ríos, en los mares abiertos o en los océanos, en aquellas zonas donde las mareas tienen mayor amplitud u oscilación. La desembocadura en estuario está formada por un solo brazo o curso fluvial muy ancho y profundo, aunque también suele tener a modo de playas a ambos lados en las que la retirada de las aguas permite el crecimiento de algunas especies vegetales que soportan aguas salinas. Tienen forma de un embudo ensanchado.

Los estuarios se originan porque la entrada de aguas marinas durante la pleamar, retiene las aguas del río, mientras que durante la bajamar, todas las aguas comienzan a entrar a gran velocidad en el mar u océano, lo que contribuye a limpiar y profundizar su cauce, dejando a menudo, grandes zonas de marismas.

Las mareas de mayor amplitud en el mundo tienen lugar en los estuarios del noroeste de Francia y, sobre todo, en la costa oriental del Canadá (bahía de Fundy, unos 16 metros). El río Rance (Francia) tiene un sistema de producción hidroeléctrica, usando la fuerza de las mareas en el estuario de su desembocadura, tanto con la pleamar como cuando se produce la bajamar. Los ecosistemas de los estuarios suelen caracterizarse por una alta productividad biológica y por su gran biodiversidad.

Los estuarios en la zona ecuatorial son muy escasos, incluso en los océanos, debido a la baja amplitud de las mareas y a la gran cantidad de sedimentos que arrastran los ríos. Es así como la desembocadura del Níger, el Amazonas, el Orinoco y muchos otros ríos próximos al ecuador terrestre son deltas en vez de estuarios, a pesar de encontrarse en océanos abiertos.

Un ejemplo de estuario es el Mar de la Paja, la parte final y más ancha del río Tajo, en cuya margen se sitúa la ciudad de Lisboa. Otro ejemplo es el Río de la Plata, formado en la desembocadura de los ríos Paraná y Uruguay, que sirve de frontera en todo su recorrido entre la República Argentina y la República Oriental del Uruguay.

Ramblas


Rambla es el término con el que se conoce en España, especialmente en su parte oriental, a un barranco o torrente, es decir, un cauce con caudal temporal u ocasional. Es un término de origen árabe que, a su vez, ha dado origen a términos como arramblar (también arramplar) y arramblaje, vocablos equivalentes a los de arrasar o erosionar por un lado o cubrir y depositar arena, grava y otros tipos de sedimentos en una superficie con cierta pendiente, algo que resulta típico en las áreas avenadas por las ramblas. A su vez, estas acumulaciones son fácilmente atacadas por la erosión de las nuevas crecidas producto de las lluvias, por ser sedimentos poco consolidados. Otra característica de las ramblas o torrentes es su fuerte pendiente y escasa longitud, lo que las diferencia de los ríos, aunque casi siempre (sobre todo en el clima mediterráneo), los ríos suelen recoger, en el curso alto una serie de ramblas cuya confluencia forma el río propiamente dicho.

Sin embargo, en algunas ocasiones se aplica este término a verdaderos ríos con caudal permanente, como es el caso del río Magro o Rambla de Algemesí, en la provincia de Valencia (España).

Parque Natural del Delta del Ebro

El parque natural del Delta del Ebro (Parc natural del Delta de l'Ebre, en catalán) se localiza en la desembocadura del río Ebro, en la provincia de Tarragona, entre las comarcas del Bajo Ebro y del Montsiá, en la parte más meridional de Cataluña. Fue declarado parque natural en agosto de 1983, y ampliado el 1986. Actualmente cuenta con una extensión total de 7.736 hectáreas (3979 hectáreas en el hemidelta derecho y 3757 hectáreas en el hemidelta izquierdo).

El río Ebro, el más caudaloso de la península Ibérica, es el principal responsable de este entorno, aportando los materiales arrancados de su cabecera para depositarlos aquí, en la conjunción con el Mediterráneo. Los sedimentos son por lo tanto, materiales provenientes de los Pirineos, el sistema Ibérico y la Cordillera Cantábrica, lugares de donde nace el río y afluentes de él. La cantidad de materiales sedimentados han creado una superficie de más de 320 km², en la que se han formado numerosos hábitats. La actual forma del Delta es una "flecha" perfectamente dibujada que penetra cerca de 22 km en el mar. Creando así el segundo mayor delta del Mediterráneo tras el Delta del Nilo.

El delta del Ebro es la zona húmeda más grande de Cataluña y una de las más importantes de Europa occidental detrás del parque regional de la Camarga en Francia y del parque nacional de Doñana en el sur de España.

lunes, 11 de mayo de 2009

La domòtica


¿Què es la domótica?

-El término domótica proviene de la unión de las palabras domus (que significa casa en latín) y tica (de automática, palabra en griego, 'que funciona por sí sola').

¿Se pueden hacer ampliaciones a un sistema domotico?

-Si

¿Què requisitos se le exige a un sistema domòtico?

-La comodidad, la seguridad, el ahorro energetica y las comunicaciones.

¿Es lo mismo una casa inteligente que automàtica?

-No

¿Realmente es necesario la domótica?

-No

Cita algunas ventajas e inconvenientes de la casa domótica.

-Ventajas: Controla las instalaciones elèctricas,de agua y de gas, avisando de cualquier anormalìa.
Vela por la seguridad de los niños, enfermos y ancianos e incluso permite controlarlos por camaras web.
Alerta de intrusos y esta conectado con la polìcia.

-Inconvenientes: Que tiene un alto coste.

Haz una lista de nuevas funciones y tareas que puede desempeñar una casa inteligente.

-Controlar las luces y controlar la temperatura de la calefacciòn